Dystonin is a large multidomain cytoskeletal-associated protein that plays an essential role in the nervous system. Loss of dystonin results in neuromuscular...
Human Molecular Genetics, 2014, Volume : 23, Numéro : 10
A newly identified lethal form of hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN), designated HSAN-VI, is caused by a homozygous mutation in the bullous...
Article de périodique (revue)
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